“孩子的手指能伸直了，可以完全蹲下来，皮肤也变白了。”2月27日，光谷同济儿童医院门诊，前来复诊的新新（化名）家长与医生分享着出院近1个月孩子的变化。

2022年11月28 日，身患黏多糖贮积症的男孩新新接受了脐带血造血干细胞移植，现在，这份生命种子已成功在新新体内植活，助力他抵抗疾病，重获新生。

5岁正是活泼好动的年龄，可由于四肢关节僵硬，新新走路脚跟都无法正常着地，更别提跑跳了。“孩子3岁多时，我们发现他的身体有些不对劲，手指关节变得很硬，不能伸直，不能握拳，后来逐渐出现下肢关节僵硬，蹲不下来。”新新妈妈说，“开始以为是骨头的问题，去了好几家医院骨科看病，还做了1年多的康复训练，但情况一直没有好转。”

最终，在光谷同济儿童医院通过基因和酶学检测，新新被确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型，这个消息犹如晴天霹雳，让一家人震惊不已。

该院儿科主任罗小平教授介绍，黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，正常情况下，人体产生的酶，可将各种大分子降解为小分子，以便于机体重新利用或者排出体外。而黏多糖贮积症患者因为缺少了分解黏多糖的酶，使得黏多糖在其体内不断累积，破坏各个器官，病程呈进行性进展，具有较高致残率，严重者未及时治疗可致早期死亡。

确诊后，由儿童遗传代谢内分泌、内科、外科、妇产科、放射科、超声影像科组成的罕见病MDT（多学科合作医疗）团队为新新做了全面评估，幸运的是，新新只是骨骼受损，心脏、神经等系统尚未发生明显病变。

“因为该病发病率相对较低，又可以累积多个系统，极易漏诊或误诊。”儿童内分泌遗传代谢与罕见病科梁雁主任医师说。目前治疗黏多糖贮积症主要采用酶替代或造血干细胞移植，酶替代治疗能够有效改善部分患者的临床症状，同时降低治疗相关并发症，但对患者中枢神经系统症状改善作用有限，且费用十分昂贵，需要终生维持给药，使其应用受限。

经过反复慎重的讨论，MDT团队建议使用脐带血造血干细胞进行治疗。该院儿童血液与肿瘤科刘爱国主任医师介绍，造血干细胞移植治疗可使患者获得永久产酶能力，同时造血干细胞移植源于健康供者骨髓中的巨噬细胞可透过血脑屏障，并转化为脑小胶质细胞，部分纠正黏多糖中枢神经系统的产酶能力，从而达到部分改善患者中枢神经系统症状的作用。随着造血干细胞移植技术的进步，其风险显著降低，费用也为多数患者可承受，我国近十年的临床应用和随访提示黏多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗黏多糖明显改善了这些患者的预后。

2022年11月13日，在妈妈的陪伴下，新新住进了造血干细胞移植中心的移植层流仓，11月28日开始回输脐带血干细胞，在回输脐带血后的第17天，脐血细胞在新新体内植入成功。在医护人员的细心照料下，新新先后度过了感染关、排异关。脐带血回输后1月余，新新顺利出院。

随着医疗技术的发展成熟和不断突破，越来越多的罕见病能够通过造血干细胞移植获得治疗，如：范科尼贫血、戈谢病、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、尼曼匹克病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、POEMS综合征、原发性联合免疫缺陷病、原发性轻链型淀粉样变、重症先天性粒细胞缺乏症、湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征、X 连锁肾上腺脑白质营养不良、X 连锁淋巴增生症等。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，罕见病的社会认知度低，诊断需要专业平台的特殊检查，治疗涉及全生命周期、多学科合作。同济医院牵头成立了湖北省儿童罕见病协作网，开设了儿童遗传代谢内分泌疾病、罕见病多学科门诊, 为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务，制定涉及全生命周期的精准治疗管理方案和遗传咨询意见，提升罕见病的诊治效率。

通讯员：童萱

湖北广电大健康发展中心图文编辑：袁佳