为全面加强我省出生缺陷综合防治工作，近日，省卫生健康委制定《湖北省出生缺陷综合防治实施方案》（下称《方案》），筑牢出生缺陷三道防线，构建涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系,提高出生人口素质和儿童健康水平。

《方案》明确提出，到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80％,婚前医学检查率达到70％,孕前优生健康检查率达到80％,产前筛查率达到70％;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％,新生儿听力筛查率达到90％;确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。2019年，实现各县(市)均有1家婚前医学检查中心，各市（州）至少有1家具备资质的产前诊断技术机构，1家新生儿遗传代谢性疾病诊治中心。

《方案》要求，各地要按照三级防控体系，落实综合防治措施。广泛开展一级预防，做好生育前筛查。大力开展健康教育，普及出生缺陷防治知识；推广婚姻登记、婚前医学检查、补服叶酸和生育指导“一站式”服务；实施国家免费孕前优生健康检查项目，推动城乡居民全覆盖。规范开展二级预防，做好孕中早期筛查。普及产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等技术，逐步做到怀孕妇女孕28周前至少进行1次产前筛查，减少严重出生缺陷儿出生。深入开展三级预防，做好新生儿筛查。省级设立湖北省新生儿遗传代谢病诊治中心，各市（州）也要分别成立区域性新生儿遗传代谢病诊治中心，加强对遗传代谢病阳性患儿后续管理和干预。推进先天性结构畸形救助及多种遗传代谢病救助项目实施，为0～10岁的苯丙酮尿症确诊患儿免费提供治疗特殊食品。

《方案》指出，各地要强化信息报告，加强母婴保健技术监管。各级医疗保健机构、医疗保健人员（包括村级妇幼保健人员）要严格落实从怀孕开始至产后42天内发现的出生缺陷报告制度。

《方案》强调，各地要加强服务网络支撑、人才队伍支撑、经费投入支撑、科研和信息支撑，加强技术协作，完善以妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干,以基层医疗保健机构为基础,大中型综合医院和相关科研院所为支撑的出生缺陷防治网络，将出生缺陷防治与实施医联体建设有机结合，上下级医疗机构加强技术协作，充分发挥妇幼健康联盟、儿科医疗联盟等专科联盟的作用，实现优质资源共享。（孙苗）