15岁的悦悦（化名）迟迟不来月经，身高也明显落后于同龄人，检查发现原来她患有“46,XY性发育异常（DSD）”，腹腔内发育不全的性腺已经恶变为卵巢恶性肿瘤。近日，华中科技大学同济医院多学科团队通过微创手术和规范治疗，为悦悦切除了腹腔内已经癌变的性腺，并启动后续规范治疗，帮助她平稳迈入青春期。8月5日，悦悦恢复良好，顺利出院。专家提醒，青春期发育“迟到”的背后可能隐藏着先天性疾病信号，科学排查、及时干预是应对这类疾病的关键。

“迟到”的初潮，牵出罕见先天疾病

3个月前，悦悦因原发性闭经在母亲陪同下来到华中科技大学同济医院就诊。盆腔超声与磁共振检查显示，其体内有一个没有发育好的小子宫，输卵管也只留下了一些痕迹，左侧腹腔还发现一枚疑似性腺组织的肿块。

经儿科、妇科多学科团队会诊，悦悦被确诊为46,XY性发育异常（DSD）。这是一种先天性疾病，由于胚胎期性腺分化或激素合成环节出现异常，本应发育为睾丸的性腺未能正常形成，胎儿在生殖器及体表特征上沿女性方向发育。

癌变风险高，微创手术精准切除

叶双梅副主任医师介绍，此类发育不全的性腺在医学上被称为条索状性腺，若长期滞留体内，缺乏正常激素调控，细胞易发生异常增生，恶性转化风险高达30%以上。国内外诊疗指南均建议，在充分评估心理认同与生理状况后，应尽早切除异常性腺，从根源上阻断癌变隐患。

多学科团队为悦悦制定了“微创切除+术后内分泌重建+心理支持”的个体化方案。7月29日，多学科团队为悦悦手术，通过腹腔镜精准切除腹腔内已经癌变的性腺。术后病理检查确诊为卵巢恶性肿瘤，由于悦悦属于卵巢恶性肿瘤中的早期无性细胞瘤，团队随后启动规范的激素替代治疗（HRT），科学补充雌激素促进乳房、外阴等发育，并同步开展心理疏导，帮助悦悦平稳迈入青春期。

这些迟到信号，家长需警惕

原发性闭经多与染色体异常、性腺发育不全或生殖道结构异常有关。叶双梅提醒家长不必过度恐慌，女孩若出现以下情况，需警惕原发性闭经，尽早就医评估：一是年满14岁，仍无乳房发育等第二性征；二是年满15岁，第二性征已发育但月经从未初潮；三是伴有身高增长迟缓、周期性下腹痛或外生殖器发育异常。

叶双梅表示，性发育异常并非“性别错位”，而是生命发育过程中的一次小偏差。早期诊断、个体化内分泌管理与全程心理护航，能最大程度保障孩子的生理健康与生活质量。

通讯员：李韵熙

湖北广电大健康中心图文编辑：杜若希