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肾炎竟然也会遗传?与罕见病的这一场遭遇战

长江云APP   2021-03-02 10:04   健康中国  

2月28日是国际罕见病日。罕见病日倡导,让每一位病患的故事,都可以变成科学进步的里程碑。让我们一起来听听阿姐的故事。

如果问你,肾炎会遗传吗?你可能有些懵懂,会?还是不会?

一般认为,肾炎都不会遗传。然而,这种观念并不完全准确。我怎么也忘不了近30年前的一幕:刚上小学的我突然高烧不止,第三天晚上甚至烧到41.5摄氏度。妈妈背着我跑到医院,伴随着妈妈急促的喘气声和心跳声,我安心地再一次睡了过去。再醒来,我已经躺在病床上打针了……

之后的几年,我的身体极其虚弱,不能跑、不能上体育课、不能做早操……一感冒就要住院打针才能好转。每周都有两三天要化验晨尿,每周或每两周都要去医院抽血化验。我吃的所有菜和汤,都少盐无味。

为了治病,我吃过奇奇怪怪的“药”:骚得难以下咽的煨熟的猪腰子,庙里求来的掺着烟灰的神仙水……父母操碎了心,我好痛恨自己的病!

踏入中学那一刻,我向父母宣布:我要锻炼身体,一定会好起来的!我开始加大运动量、努力奔跑,却在体育课上晕倒,又住院半个月。

但从那以后,神奇的事情发生了——我再也没有住过院了!

我长高了、长胖了,一切基本正常,只是还有血尿现象。我不以为意,若无其事地长大、恋爱、结婚……

10年前,我怀孕了。因为担心宝宝的健康会受到遗传的影响,便向一位资深的产科专家咨询。医生哈哈大笑,告诉我不用紧张:“肾炎是不会遗传的。”我心里顿时放下一块大石头,每天对肚子里的宝宝唱歌、说悄悄话,期待他的来到,想象他的微笑。

宝宝出生后,一切平安。但到了两周岁,他突然食量下降,白天时有低烧,精神也不好。又过了四五天,尿盆里居然出现了酒红色的液体——血尿!

我顿时就疯了,赶紧抱着孩子去了妇幼医院。此后几天,他总是阵发性高烧,一番周折之后,我带着宝宝去了省儿童医院。

接诊医生问了几句就开了点滴,当时宝宝已近昏迷,水都喝不下去。肾内科主任根据我对病情的描述和检查结果,给出了几种可能的诊断:药物过敏性紫癜、急性肾炎、IGA肾病等多种待查病因。我想到了小时候的我,但医生肯定地说:“肾炎没有遗传的说法。”

宝宝很快便有了明显好转,逐渐康复,但还是避免不了他变成了小时候的我——他一感冒,必须住院一段时间才能好起来,成了经常住院的“老病号”。

直到2014年的夏天,我才从医生朋友口中得知Alport综合征。朋友马上安排我儿子进行确诊。经过基因检测和肾活检,终于确认儿子就是Alport综合征。

这个诊断打开了我多年的心结。但同时Alport综合征目前无法根治的现实也让我心疼不已。我打消了二胎的念头,决心这一辈子要好好照顾我的儿子。然而,对我的家族来说,这个确诊未免来得太晚……

彼时,我的妹妹也生下一个男孩。妹妹从未生过什么病,但她长大后发现自己也有蛋白尿。我儿子确诊后,第一时间告诉了她,让她密切观察孩子的情况。果然,小外甥半岁时出现了发烧症状。此后,小外甥也在生病、打针中长大,妹妹不敢出去工作,生怕照顾不周导致孩子生病。

2016年年底,妹妹突发全身性不适,当地医院仅凭肌酐指标升高,便诊断为肾衰。来到广州住院后,妹妹也被确诊为Alport综合征。

后来,我们加入了Alport病友群。妹妹也带着小外甥到北京诊治。这就是我们的故事。希望我们一家两姐妹两代人的就医故事,能让大家对Alport综合征这种“会遗传的肾炎”多一些了解。

Alport综合征是一种罕见病,又叫遗传性进行性肾炎。Alport综合征并不是罕见到全世界只有几百例。虽然至今还没有基于人口学的流行病学资料,但有部分资料显示,在持续性血尿患者,尤其是儿童患者中,Alport综合征占11%~27%。一项针对美国局部地区的研究数据还指出,该病发病率在1/9000。全国不同地区对罕见病的认识及诊疗能力确实存在差异。

随着国家越来越重视,全国各地的医院都在逐渐认识罕见病,并通过技术手段不断提高诊疗能力。以Alport综合征为例,《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》于2018年3月在《中华肾脏病杂志》上发表,进一步提高和规范了Alport综合征的诊断和治疗。当前,一是要让家长们知道为什么没有药能治好孩子的病,二是要给孩子和家长希望,也许未来有那么一天,这个病真的有药能治。

阿姐在故事的最后写到:

我儿子一天天长大,虽然常生病请假,但他很乐观,打针不哭,吃药不用哄,为自己是个小男子汉而自豪。相信这几年“身经百战”之后,他的人生路会走得更加勇敢、自信!

虽然这种病现在还无法治愈,但尽早确诊,从早期就开始对症治疗,坚持科学的护理方法,患者一样可以拥有高质量的生活。

在Alport病友大家庭的互助鼓励下,我相信迎接我们的,一定会是阳光灿烂的日子!

作者:Alport病友群 阿姐

策划:谭嘉 余运西

主播:栾兆琳

编辑:栾兆琳

来源:《大众健康》杂志 健康中国

长江云编辑:袁佳

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