提到出生缺陷，相信大部分人都会觉得离自己很遥远。但您知道吗，在中国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生。这些“折翼”的“天使”，无疑给家庭蒙上了无尽的悲痛，也给社会带来了沉重的负担。

“亡羊补牢”为时过晚，“未雨绸缪”预防先行！本期科普，我们邀请了湖北省妇幼保健院三位权威专家，带来最具指导性的出生缺陷预防指南，有计划要宝宝的家庭一定要好好听讲啦！

什么是出生缺陷？

出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。

比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。每年有80万至120万名缺陷儿诞生，出生缺陷率达5.6%。

据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万~2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。

三级预防策略

一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是减少出生缺陷的发生。

二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗。

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一级预防：防止出生缺陷发生

湖北省妇幼保健院妇女保健科主任

主任医师 易念华

一级预防的具体措施：

1、孕前3至6个月进行孕前检查；

2、避免近亲结婚生育和大龄生育；

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；

4、食盐加碘可预防地方性克汀病；

5、在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；

6、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；

7、夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有毒有害物质。

Q：做过婚前检查，想要宝宝还需要做孕检吗？

A：《中华人民共和国母婴保健法》规定，婚前医学检查应包括：严重遗传性疾病、指定传染病和有关精神病的检查。但婚检的目的并不完全是为了备孕，一些备孕的危险因素也未必检查全面，难免漏检。通常而言，孕前检查的有效期是6个月。如果超过6个月未怀孕，计划妊娠的时可能健康情况发生变化，建议再次检测。

研究显示，在做孕前检查的人群中，至少一半都会存在至少1项危险因素，例如吸二手烟、肥胖等。及时发现并且控制这些危险因素至关重要。

这些备孕圈的传言是真的吗？

传闻一：O型血的孕妈妈，孩子易发生溶血。

易主任：不全对！如妻子是O型血，而丈夫不是O型，孩子有可能发生ABO型溶血。当新生儿黄疸出现的比较早且比较严重时，需警惕孩子是否患有ABO溶血。但大家也不必过于担心，因为ABO溶血一般不会太严重，且预后较好。真正严重的是Rh溶血，进展快病情重，还有可能导致死亡。

传闻二：父母一方有家族遗传病史，孩子一定会遗传。

易主任：错 × 有的遗传病是显性遗传，有的是隐形遗传，并不是说父母有家族遗传病史孩子就一定会遗传，更需注意的是，也不是父母双方都没有遗传病史，就不会生出有遗传病的孩子。所以这里再次强调男女双方都应该做孕前检查，如果发现遗传病风险，可以做第三代试管婴儿——胚胎植入前遗传学诊断/筛查。

传闻三：孕前检查主要是查女方有没有问题，男方不用查。

易主任：错 × 生孩子绝对不是女方一个人的事。首先，男性生殖系统异常可能会引起不育。此外，通过生殖系统检查和血液检查，还可以排除一些导致不育和胎儿异常的感染性疾病。更常见的是，男性的不良生活习惯，如吸烟、酗酒、熬夜、过度疲劳等，也会对精子质量有直接影响。因此，我国免费孕前优生项目明确建议，男性也需参加孕前检查。

传闻四：生头胎很顺利，孩子也健康，现在准备要二胎，没必要再做孕检。

易主任：错 × 对于备孕二胎的妈妈们来说，孕前检查同样很重要。首先，如果头胎是剖宫产，那么需要警惕剖宫产后瘢痕子宫。剖宫产后原则上必须间隔2年以上再怀孕。此外，二胎备孕时不少女性也已经处于高龄状态，可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病，并且生殖能力可能会降低，因此更需要进行孕前检查和咨询，以尽量避免出生缺陷和其他不良妊娠结局。

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二级预防：减少出生缺陷儿出生

湖北省妇幼保健院检验遗传中心副主任

主任医师 宋婕萍

二级预防具体措施：

1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；

2、进行产前筛查和异常染色体筛查；

3、怀孕16至24周进行超声检查。

有关产前检查的常见问题：

问题一：轻度、单纯的微小结构畸形需要引产吗？

宋主任：很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。

例如，有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。

但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。例如，单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。

问题二：怀孕期间经常要做B超，会不会对胎儿造成伤害？

宋主任：临床上B超都有一定的时间量，探头不会固定某个部位持续的照射，一般来说，为了医学检查我们所使用的超声波不会对胎儿造成影响。

问题三：家族没有遗传病史，就一定不会生出有遗传病的孩子？

宋主任：在所有出生缺陷疾病发生的原因中，遗传性因素占据了40%。不少父母们并没有明显的外在缺陷，然而孩子却遭遇不幸，很可能就是隐性遗传惹的祸。这些问题在孕检很难查出来，所以产检一定不能忽视。

问题四：怀孕期间生病了，孕妈妈是不是只能硬抗不能吃药？

宋主任：孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

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三级预防：出生缺陷儿早干预

湖北省妇幼保健院保健部副主任

主任医师 王玉红

三级预防具体措施：

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查（采足底血），进行早期干预；

2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；

3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。

Q：一级预防做了孕前检查，二级预防做了产前检查，宝宝顺利出生，应该不会有什么问题了呀，为什么还要做疾病筛查？

A：某些疾患可能会在胎儿出生后数月或者数年被发现，所以新生儿疾病筛查也是非常重要的。如果没有及时筛查，及时诊断，及时治疗，错过最佳干预期，对孩子造成的影响可能是终身的。

Q：为什么新生儿要查听力？

A：如果早期发现孩子听力存在异常，及时治疗，可以减轻对孩子语言发育的影响。很多听力有问题的孩子错过最佳治疗时期，通常后期语言功能也会丧失，彻底发展为聋哑人。而及时的治疗，可以抓住孩子语言发育的黄金时期，让孩子至少能聋而不哑。

Q：如果孩子出生之后发现有缺陷，还有办法吗？能治好吗？

A：遗传代谢病治疗与不治疗差别很大，对于先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等患病新生儿及早筛查诊断和治疗，早发现，早干预，让出生缺陷儿能够生活自理，回归社会，减轻社会和家庭负担。

王主任：为了尽可能保护产妇和胎儿的安全，实际上的工作重点还是应该放在一级和二级预防中，将预防的关口前移，避免种下缺陷的“种子”！

来源：荆楚大医生

长江云编辑：袁佳