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湖北首个阻断“苯丙酮尿症”遗传的试管婴儿健康满月

长江云    2018-08-08 17:10   阅读:0  

长江云报道 今日(8日),记者从武汉大学人民医院生殖医学中心获悉,该中心通过第三代试管婴儿技术,成功阻断苯丙酮尿症遗传后所孕育的一名试管宝宝已经满月。各项检查显示,宝宝身体一切正常。

苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病。该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。如不积极科学治疗,平均寿命只有30—40岁。

李女士夫妇来自湖北农村。2013年他们曾生下一个女儿,却不幸被诊断为苯丙酮尿症。在医生的建议下,夫妻俩进行了基因检测,发现二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。

人民医院生殖中心明蕾教授介绍,苯丙酮尿症通过常染色体隐性遗传。当父母双方均为致病基因携带者时,自己虽没有疾病表现,但有25%的几率会生育苯丙酮尿症患儿。

如何斩断这一伸向下一代的魔爪?2017年7月,李女士夫妇慕名来到武汉大学人民医院生殖医学中心。全国著名试管婴儿专家杨菁教授、生殖医学中心主任徐望明教授团队接诊后反复会诊,决定为其实施第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)。

近一个月后,杨菁教授将1枚宝贵的正常胚胎移植到了张女士子宫内,并顺利妊娠。今年7月8日,张女士顺利诞下一名男婴。张女士夫妇代代相传的家族性遗传病基因到此戛然而止。

据悉,这是湖北省首个通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)、阻断苯丙酮尿症遗传性疾病而诞生的健康试管婴儿。此前,人民医院生殖医学中心采用该技术,成功阻断了一例常染色体显性遗传性耳聋的遗传。

明蕾教授表示,除苯丙酮尿症、先天性耳聋外,脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有这些家族史的高风险孕龄夫妇,可以利用胚胎植入前诊断技术,提前阻断遗传性疾病,实现出生缺陷的“一级预防”。

(湖北广电融媒体记者 刘成璐 通讯员 李苇薇 杜巍巍 责任编辑 李小涵)

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