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悲剧了!每20个新生儿中,就有1个可能出生缺陷!

长江云APP   2021-02-19 11:32   荆楚大医生  

提到出生缺陷,相信大部分人都会觉得离自己很遥远。但您知道吗,在中国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生。这些“折翼”的“天使”,无疑给家庭蒙上了无尽的悲痛,也给社会带来了沉重的负担。

“亡羊补牢”为时过晚,“未雨绸缪”预防先行!本期科普,我们邀请了湖北省妇幼保健院三位权威专家,带来最具指导性的出生缺陷预防指南,有计划要宝宝的家庭一定要好好听讲啦!

什么是出生缺陷?

出生缺陷又叫先天畸形,是指孩子在出生前,在妈妈肚子里就已经发生形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。

比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型,多指(多趾)和脑积水等。

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。每年有80万至120万名缺陷儿诞生,出生缺陷率达5.6%。

据测算,我国每年将新增先天性心脏病超过13万例,神经管缺陷约1.8万例,唇裂和腭裂约2.3万例,先天性听力障碍约3.5万例,唐氏综合征2.3万~2.5万例,先天性甲状腺功能低下症7600多例,苯丙酮尿症1200多例。

三级预防策略

一级预防:在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,目的是减少出生缺陷的发生。

二级预防:在孕期开展产前筛查和产前诊断,目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防:对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗。

01

一级预防:防止出生缺陷发生

湖北省妇幼保健院妇女保健科主任

主任医师 易念华

一级预防的具体措施:

1、孕前3至6个月进行孕前检查;

2、避免近亲结婚生育和大龄生育;

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生;

4、食盐加碘可预防地方性克汀病;

5、在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病;

6、远离毒品,戒烟戒酒,严格控制孕期用药安全;

7、夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有毒有害物质。

Q:做过婚前检查,想要宝宝还需要做孕检吗?

A:《中华人民共和国母婴保健法》规定,婚前医学检查应包括:严重遗传性疾病、指定传染病和有关精神病的检查。但婚检的目的并不完全是为了备孕,一些备孕的危险因素也未必检查全面,难免漏检。通常而言,孕前检查的有效期是6个月。如果超过6个月未怀孕,计划妊娠的时可能健康情况发生变化,建议再次检测。

研究显示,在做孕前检查的人群中,至少一半都会存在至少1项危险因素,例如吸二手烟、肥胖等。及时发现并且控制这些危险因素至关重要。

这些备孕圈的传言是真的吗?

传闻一:O型血的孕妈妈,孩子易发生溶血。

易主任:不全对!如妻子是O型血,而丈夫不是O型,孩子有可能发生ABO型溶血。当新生儿黄疸出现的比较早且比较严重时,需警惕孩子是否患有ABO溶血。但大家也不必过于担心,因为ABO溶血一般不会太严重,且预后较好。真正严重的是Rh溶血,进展快病情重,还有可能导致死亡。

传闻二:父母一方有家族遗传病史,孩子一定会遗传。

易主任:错 × 有的遗传病是显性遗传,有的是隐形遗传,并不是说父母有家族遗传病史孩子就一定会遗传,更需注意的是,也不是父母双方都没有遗传病史,就不会生出有遗传病的孩子。所以这里再次强调男女双方都应该做孕前检查,如果发现遗传病风险,可以做第三代试管婴儿——胚胎植入前遗传学诊断/筛查。

传闻三:孕前检查主要是查女方有没有问题,男方不用查。

易主任:错 × 生孩子绝对不是女方一个人的事。首先,男性生殖系统异常可能会引起不育。此外,通过生殖系统检查和血液检查,还可以排除一些导致不育和胎儿异常的感染性疾病。更常见的是,男性的不良生活习惯,如吸烟、酗酒、熬夜、过度疲劳等,也会对精子质量有直接影响。因此,我国免费孕前优生项目明确建议,男性也需参加孕前检查。

传闻四:生头胎很顺利,孩子也健康,现在准备要二胎,没必要再做孕检。

易主任:错 × 对于备孕二胎的妈妈们来说,孕前检查同样很重要。首先,如果头胎是剖宫产,那么需要警惕剖宫产后瘢痕子宫。剖宫产后原则上必须间隔2年以上再怀孕。此外,二胎备孕时不少女性也已经处于高龄状态,可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病,并且生殖能力可能会降低,因此更需要进行孕前检查和咨询,以尽量避免出生缺陷和其他不良妊娠结局。

02

二级预防:减少出生缺陷儿出生

湖北省妇幼保健院检验遗传中心副主任

主任医师 宋婕萍

二级预防具体措施:

1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查;

2、进行产前筛查和异常染色体筛查;

3、怀孕16至24周进行超声检查。

有关产前检查的常见问题:

问题一:轻度、单纯的微小结构畸形需要引产吗?

宋主任:很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。

例如,有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。

但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。例如,单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。

问题二:怀孕期间经常要做B超,会不会对胎儿造成伤害?

宋主任:临床上B超都有一定的时间量,探头不会固定某个部位持续的照射,一般来说,为了医学检查我们所使用的超声波不会对胎儿造成影响。

问题三:家族没有遗传病史,就一定不会生出有遗传病的孩子?

宋主任:在所有出生缺陷疾病发生的原因中,遗传性因素占据了40%。不少父母们并没有明显的外在缺陷,然而孩子却遭遇不幸,很可能就是隐性遗传惹的祸。这些问题在孕检很难查出来,所以产检一定不能忽视。

问题四:怀孕期间生病了,孕妈妈是不是只能硬抗不能吃药?

宋主任:孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医,在医生指导下合理用药,既不要擅自用药,也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

03

三级预防:出生缺陷儿早干预

湖北省妇幼保健院保健部副主任

主任医师 王玉红

三级预防具体措施:

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查(采足底血),进行早期干预;

2、对新生儿进行听力筛查,早期发现、预防和减轻听力残疾的程度;

3、开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗。

Q:一级预防做了孕前检查,二级预防做了产前检查,宝宝顺利出生,应该不会有什么问题了呀,为什么还要做疾病筛查?

A:某些疾患可能会在胎儿出生后数月或者数年被发现,所以新生儿疾病筛查也是非常重要的。如果没有及时筛查,及时诊断,及时治疗,错过最佳干预期,对孩子造成的影响可能是终身的。

Q:为什么新生儿要查听力?

A:如果早期发现孩子听力存在异常,及时治疗,可以减轻对孩子语言发育的影响。很多听力有问题的孩子错过最佳治疗时期,通常后期语言功能也会丧失,彻底发展为聋哑人。而及时的治疗,可以抓住孩子语言发育的黄金时期,让孩子至少能聋而不哑。

Q:如果孩子出生之后发现有缺陷,还有办法吗?能治好吗?

A:遗传代谢病治疗与不治疗差别很大,对于先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等患病新生儿及早筛查诊断和治疗,早发现,早干预,让出生缺陷儿能够生活自理,回归社会,减轻社会和家庭负担。

王主任:为了尽可能保护产妇和胎儿的安全,实际上的工作重点还是应该放在一级和二级预防中,将预防的关口前移,避免种下缺陷的“种子”!

来源:荆楚大医生

长江云编辑:袁佳

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